胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系及文献总结

目的收集胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系并进行文献综述,总结该病临床特点。方法报告胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系,并总结了国内外病例共30例。结果其中男11例,女19例,平均年龄(36.4±18.3)岁,平均发病年龄(18.1±15.2)岁,53.33%患者有家族史,76.67%患者伴有指趾甲营养不良及不同程度甲改变,辅助检查确诊为表皮下水疱,对症处理后可不同程度缓解,皮肤移植可达到理想治疗效果。结论胫前营养不良型大疱性表皮松解症男女发病相当,多于青年期发病,多数合并有指趾甲损害,组织病理为表皮下水疱,基因治疗或皮内异体成纤维细胞或胶原蛋白重构是有效的前景治疗方法。