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| 产生较少SMN蛋白的SMN基因型增加散发型ALS的易感性和严重程度 | |
| 作者姓名： | Veldink J.H. Kalmijn S. Van Der Hout A.H. 谢琰臣 |
| 作者单位： | Department of Neurology University Medical Center Utrecht P.O. Box 85500 3508 GA Utrecht Netherlands.Dr |
| 摘 要： | 背景:一般认为,多种修饰基因影响肌萎缩性侧索硬化(ALS)的临床表现。儿童期发病的脊髓性肌肉萎缩症(SM A)是运动神经元的常染色体隐性遗传病,由存活运动神经元(SM N)基因突变所致。SM N基因有两种高度同源性变异体:SM N1是负责生成绝大多数功能性SM N蛋白的责任基因;SM N2负责生成较少的蛋白,但足够修饰SM A表型。目的:检测SM N基因型是否与散发型ALS的易感性和严重程度相关。方法:对242例临床确诊的ALS患者和175例对照者的SM N1和SM N2基因进行竞争性定量PCR分析。并结合SM N1和SM N2基因拷贝数来估计每例患者的SM N… |
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