β-地中海贫血等位基因自发突变的特点

作者研究了只有一名患严重中间型β-地中海贫血儿童的核心家庭,母亲是希腊—塞浦路斯人,血液学具有β-地中海贫血的特征,父亲是波兰人,血液学正常。父亲与儿童的β-珠蛋白基因均为具DNA多态性的杂合子。可能β-珠蛋白基因顺序和克隆相同,是由父亲传递给孩子的。儿童β-珠蛋白