| 多个胃肠道间质瘤5例临床病理及分子遗传学研究 |
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| 引用本文： | 王铁延,邹丹丹,汤显斌,李珍,姚莉,李红华.多个胃肠道间质瘤5例临床病理及分子遗传学研究[J].临床与实验病理学杂志,2012(10):1098-1102. |
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| 作者姓名： | 王铁延 邹丹丹 汤显斌 李珍 姚莉 李红华 |
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| 作者单位： | 湖北医药学院附属太和医院病理科 |
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| 摘 要： | 目的探讨多个胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点、基因突变类型及预后。方法回顾性分析161例GISTs,其中5例含有多个肿块(2～4个/例),共13个肿块,检测KIT基因和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变类型,并结合随访资料进行分析。结果 5例多个GISTs中,男性4例,女性1例,年龄范围29～77岁,平均56.8岁。均为散发病例,无家族史,并与神经纤维瘤病1型、卡尼三联征、Carney-Stratakis综合征无相关。病变位于胃/十二指肠1例、胃/网膜2例,均位于胃者2例,直径0.8～9.5 cm(平均4.1 cm)。镜下均为梭形细胞型,核分裂象<5个/50HPF。13个肿块中9个检测到KIT基因突变(外显子9、11、13、17),未检测到PDGFRA基因突变。同一病例多个肿块有不同基因突变类型者4例,为多克隆起源,同一突变类型者1例,可能具有克隆关系。手术切除后,均未服用伊马替尼治疗。随访24～78个月,1例死于肝脏转移,其余4例均无病生存。结论多个GISTs较少见,KIT及PDGFRA基因检测可协助判断,梭形细胞型多有KIT基因突变,临床预后需进一步研究。
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| 关 键 词： | 胃肠道间质瘤 KIT PDGF |
Multiple gastrointestinal stromal tumors:a clinicopathological and molecular genetic analysis of 5 cases |
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| WANG Tie-yan,ZOU Dan-dan,TANG Xian-bin,LI Zhen,YAO Li,LI Hong-hua.Multiple gastrointestinal stromal tumors:a clinicopathological and molecular genetic analysis of 5 cases[J].Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology,2012(10):1098-1102. |
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| Authors: | WANG Tie-yan ZOU Dan-dan TANG Xian-bin LI Zhen YAO Li LI Hong-hua |
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| Institution: | (Department of Pathology,Affiliated Taihe Hospital,Hubei University of Medicine,Shiyan 442000,China) |
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