腓肌萎缩症一个家族报告

腓肌萎缩症又称CHARCOT—MARIE—TOOTH氏病或遗传性神经性肌萎缩症,是一周围神经系统的遗传病。主要累及腓侧肌肉及上、下肢的远端肌肉。属常染色体显性、隐性或性连隐性遗传。现报告1989年所遇资料较全的一个家族2例。病例报告例1 先证者,男性,20岁,1989年10月6日入院。于3年前出现行走时足踝抬举不灵活,尚不妨碍劳动。2年前开始感双腿乏力,逐渐明显,双下肢变细,跑步困难。1年来抬腿迈步不灵活,登楼梯吃力。并感到双臂双手抬拿重物时无力。双下肢伴有麻木感。查体:言语流利,智能正常,脊柱四肢无畸形。下肢腓肠肌、胫前肌显著萎缩,小腿变细呈“鹤腿”状。