结肠闭锁伴发先天性巨结肠一例

患儿：女，3d。因呕吐2d入院。第1胎第1产，出生时体重2．9kg，Apgar评分9分。生后第2天排胎粪，量少，色灰白，伴呕吐，初为奶汁后转为胆汁性。检查：腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，未及压痛、肌卫、反跳痛及包块，肠鸣音2次／min，肛指未及异常，退出手指无气粪排出。腹平片示小肠低位完全性梗阻。钡灌肠示胎儿型结肠，转动体位后钡剂未进入横结肠和升结肠，诊断为结肠闭锁可能大。急诊剖腹探查，术中于右上腹见球形扩张肠管盲端，证实为盲肠，直径6cm。于结肠脾曲找到闭锁远端，直径约0．8cm。注射盐水证实结肠远端通畅。因近远端口径相差悬殊，遂行扩张盲肠切除、回肠横结肠单腔造瘘术，切除的近端盲肠病理检查，肠壁肌层有发育良好的神经节细胞。2个月后行回肠-结肠吻合、造瘘关闭术，术后3d排气排便，无呕吐腹胀，进食良好，术后1周出院。但出院后患儿反复出现腹胀，腹平片示小肠低位近完全性梗阻，保守治疗无效，考虑肠粘连或吻合口近远端比例失调所至，多次行手术治疗，效果不佳，患儿腹胀渐重。行钡灌肠检查见乙状结肠降结肠交界处移行性改变，再次剖腹探查，见吻合口远端8cm处结肠（乙状结肠降结肠交界处）呈扩张移行改变，遂取移行段远端结肠多点标本送快速冰冻病理，发现移行段以下未找到神经节细胞，移行段找到发育不成熟神经节细胞，吻合口找到发育较好的神经节细胞。诊断为结肠闭锁合并先天性巨结肠，行结肠切除，Ikeda-soper巨结肠根治手术。术后患儿恢复良好，随访3个月，胃纳佳，排糊状便4～6次／d，营养发育良好。