一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断

目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COL1A1基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G>C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅳ型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全Ⅳ型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。