胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术的研究

目的:建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床,提高诊断率。方法:对就诊遗传咨询的30 866例,超声筛查诊断21 958例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10 442例,其中外周血8 987例,产前诊断1 455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果:超声检查发现胎儿异常2 274例(包括2例联体儿),随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.99%。超声提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18-三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10 442例,发现染色体异常1 009例,其中常染色体异常485例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例);性染色体异常244例(性染色体数目异常107例;性染色体结构异常20例;脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论:联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。