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| 深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析 | |
| 引用本文： | 周爱琴,余金萍,石淑华,张仁利,高世同,龙彩虹,黄达娜,吴少庭. 深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析[J]. 中国公共卫生, 2003, 19(11): 1329-1330 |
| 作者姓名： | 周爱琴 余金萍 石淑华 张仁利 高世同 龙彩虹 黄达娜 吴少庭 |
| 作者单位： | 1. 深圳市疾病预防控制中心分子生物学研究室,518020 2. 华中科技大学同济医学院 3. 华南农业大学 |
| 摘 要： | 目的 探讨深圳地区苯丙酮尿症(PKU)患血苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因单核苷酸多态性位点。方法 设计7对引物，应用多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了3个PKU家族共13个成员的PAH基因。结果 PCR-SSCP分析发现，其中2个家族的子女及其父母有电泳条带异常。测序结果示两多态性位点均在内含子10上。结论 2种突变类型可能为单核苷酸变化。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 单核苷酸多态性 多聚酶链反应-单链构像多态银染技术 DNA序列分析 隐性遗传病 |
| 文章编号： | 1001-0580(2003)11-1329-02 |
| 修稿时间： | 2003-03-05 |
Analysis on PAH gene of PKU patients in Shenzhen city |
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| ZHO U Ai-qin,YU Jin-ping,SHI Shu-hua,et al.. Analysis on PAH gene of PKU patients in Shenzhen city[J]. Chinese Journal of Public Health, 2003, 19(11): 1329-1330 | |
| Authors: | ZHO U Ai-qin YU Jin-ping SHI Shu-hua et al. |
| Affiliation: | ZHO U Ai-qin,YU Jin-ping,SHI Shu-hua,et al.Department of Molecular Biology,Shenzh en Center for Disease Control and Prevention |
| Abstract: | Objective To detect PAH gene point mutation of phenylalan ine hydroxylase of PKU patients in Shenzhen city.Methods Using 7 pairs of primers,thirteen members from 3 families were analyzed by using PCR-SSCP and silver staining.Results Of the 3 families,point mutations were found in o nly 2 families,one located on intron 10,the other located on intron 11.Conclusion The DNA point mutations may be single nucleoti de polylnorphism sites. |
| Keywords: | phenylketonuria(PKU) phenylalanine hydroxylase (PAH) PCR-SSCP |
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