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| 应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断 | |
| 引用本文： | 张宏秀,单可人,惠春林,何燕,袁筑华,窦友莲,曾金琳,谢渊,修瑾. 应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断[J]. 中华围产医学杂志, 2002, 5(4): 248-250 |
| 作者姓名： | 张宏秀 单可人 惠春林 何燕 袁筑华 窦友莲 曾金琳 谢渊 修瑾 |
| 作者单位： | 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,430030 2. 贵阳医学院附属医院妇产科 3. 550004,贵阳医学院分子生物学实验室 |
| 摘 要： | 目的 为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。 方法 对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。 结果 共筛出 β地中海贫血阳性患者 2 8例 ,轻型 β地中海贫血阳性率为 2 .6 6 %。男女阳性率为 1∶ 1.15 ,4例产前基因诊断中 ,确定正常胎儿 1例 ,重症胎儿 3例(纯合子 1例 ,双重杂合子 2例 ) ,重型 β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠。 结论 PCR-RDB技术可有效减少 β地中海贫血重症患儿的出生 ,具有重要的优生学意义。 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 |
| 修稿时间： | 2001-12-27 |
Rapid Prenatal Gene Diagnosis of β-Thalassemia with PCR-RDB Assay |
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| ZHANG Hongxiu,SHAN Keren,HUI Chunlin,et al.. Rapid Prenatal Gene Diagnosis of β-Thalassemia with PCR-RDB Assay[J]. Chinese Journal of Perinatal Medicine, 2002, 5(4): 248-250 | |
| Authors: | ZHANG Hongxiu SHAN Keren HUI Chunlin et al. |
| Affiliation: | ZHANG Hongxiu,SHAN Keren,HUI Chunlin,et al. Department of Obstetrics and Gynecology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | beta-Thalassemia Polymerase chain reaction Prenatal diagnosis |
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