遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究 |
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作者姓名: | 侯丽虹 杨林花 刘秀娥 谢飞 |
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作者单位: | 1. 030001,太原,山西医科大学第二医院 2. 南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科 |
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摘 要: | 凝血因子V(FV)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1] 。我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度FV缺乏症患者 ,为明确诊断并了解其家系遗传模式 ,对该家系成员FV生物学活性及免疫学特性进行了研究。一、资料和方法1 先证者 :患者女 ,14岁。出生时脐带出血 1周。 8个月时发生颅内血肿。 2岁时消化道出血。 13岁月经初潮时出血量多 ,经期长达 1个月。 1999年 5月轻微外伤后出现右肩关节血肿 ,静脉输新鲜血浆后好转。实验室检查 :血小板计数及血小板聚集功能正常 ;凝血酶原时间 (PT)和部分凝血活酶时间 (APTT)均 >10 0s…
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关 键 词: | 先天性出血性疾病 临床分析 免疫学 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症 家系 |
修稿时间: | 2002-01-29 |
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