Aicardi-Goutières综合征一家系并文献复习北大核心CSCD

目的 探讨一个Aicardi-Goutières综合征（AGS）家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点.方法 收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临床资料,采用DNA直接测序对致病基因行突变检测.在Pubmed、OVID、CNKI、万方等医学文献数据库,采用“Aicardi-Goutières syndrome”或“Aicardi-Goutières综合征”为关键词检素1984年1月至2014年7月文献.并对已报道的252例AGS病例进行复习.结果 （1）临床特点：先证者男,6岁7个月,自幼智力运动发育落后,1岁时发现患儿姿势异常表现为四肢扭转,运动时明显.阳性体征：四肢末端较多冻疮,头围小（47.5 cm）,活动时有明显肌张力不全.头颅CT示多发钙化,基底节为著;头颅MRI示脑白质长T1W、长T2W信号,颞叶皮质下白质可见囊性变.先证者妹妹发育正常,面部及四肢末梢可见冻疮,头颅CT示多发钙化,基底节为主.（2）基因突变分析：先证者及其妹妹TREX1发现两个突变,c.294_295insA为未报道的无义突变,c.868_885del为已知致病突变.（3）文献总结：AGS常见的表现包括发育落后92％（231/252）],肌张力不全75％（189/252）],小头畸形63％（159/252）]、冻疮42％ （106/252）]、基底节钙化100％（252/252）]、脑萎缩88％ （222/252）]及脑白质病变86％（217/252）].在AGS6个致病基因中以TREX138％ （96/252）]和RNASEH2B23％（58/252）]突变较为常见.结论 明确了该AGS家系中的致病基因为TREX1基因突变,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.c.294_295insA为未报道的无义突变.