132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析

目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms，MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者，其中真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV)27例，原发性血小板增多症(essential thrombocythemia，ET)97例，原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis，PMF)8例。骨髓抽提DNA，荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征，JAK2基因包含JAK2V617F、JAK2 N542_E543del、E543_D544del和JAK2 K539L1/L2；CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47，MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N。结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中，仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变，突变率分别为48.48%(64/132)、0.76%(1/132)、10.61%(14/132)和6.06％(8/132)，并且这几种突变不同时出现。PV中仅有JAK2V617F突变，突变率为74.07%（20/27），ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42.27%（41/97）、13.40%（13/97）、8.25%（8/97），PMF中 JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37.50%（3/8）、12.50%（1/8）和12.50%（1/8）。在PV患者中，JAK2V617F突变阳性患者的白细胞（white blood cell，WBC）显著高于阴性患者（P<0.05）。在ET患者中，JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白（hemoglobin，Hb）显著高于阴性患者（P<0.05），CALR突变阳性患者的血小板（platelet，PLT）显著高于阴性患者（P<0.05）。结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据，为相关的治疗提供更多的帮助。