早孕期胎儿颈项透明层增厚与产前诊断结果的相关性研究

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常及分布情况的相关性，以提高异常胎儿的检出率。方法 选取2018-03/2021-10月在作者医院诊断出现NT增厚，且行羊水穿刺检测胎儿染色体核型及微缺失的404例孕妇，按照NT增厚是否合并其他高危因素将所有病例分为单纯性NT临界增厚组(n=47)、单纯性NT增厚组(n=238)、NT增厚合并孕妇高龄组(n=63)、NT增厚合并胎儿结构异常组(n=56),比较4组胎儿染色体异常率、染色体异常分布情况及妊娠结局。结果 在404例NT增厚病例中，通过羊水诊断共检测染色体核型异常36例(8.91%)、基因拷贝数变异(copy number variations, CNVs)80例(19.80%),其中单纯NT临界增厚组染色体核型异常和CNVs异常检出率分别为6.38%(3/47)、17.02%(8/47),单纯性NT增厚组检出率分别为5.46%(13/238)、11.76%(28/238),NT增厚合并高龄组检出率分别为14.29%(9/36)、38.10%(24/63),NT增厚合并胎儿结构异常组...