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| 内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查 | |
| 引用本文： | 王晓华,冀小平,董弘,周燕,朱博.内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查[J].中国生育健康杂志,2013,24(2). |
| 作者姓名： | 王晓华 冀小平 董弘 周燕 朱博 |
| 作者单位： | 内蒙古自治区妇幼保健院遗传科,呼和浩特市,010020 |
| 摘 要： | 目的 探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)患病情况及阳性患儿结局.方法 对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27 189例筛查对象均在出生72 h后采集足跟血,采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸(phe)浓度进行PKU筛查.结果 PKU初筛阳性107例,初筛阳性率0.4 %,召回103例进行进一步检查,失访4例;共确诊PKU患儿14例,其中包括高苯丙氨酸血症1例,检出率为1/1 942.确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗.结论 新生儿PKU 的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.内蒙地区PKU属于高发地区,应做好新生儿疾病筛查、随访和治疗工作. |
| 关 键 词： | 内蒙地区 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 |
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