神经纤维瘤病Ⅰ型一家系报告 |
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引用本文: | 吕宪民,冯凯,王海英,马建国,李文茹,刘华群.神经纤维瘤病Ⅰ型一家系报告[J].中风与神经疾病杂志,2001,18(5):299-299. |
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作者姓名: | 吕宪民 冯凯 王海英 马建国 李文茹 刘华群 |
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作者单位: | 唐山工人医院神经内科, |
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摘 要: | 神经纤维瘤病 ( neurofibromatosis,NF)是一种少见的遗传性疾病 1 ]。根据其表型和分子生物学检查结果 2 ]分为神经纤维瘤病 型 ( NF- )和 型 ( NF- )。本文报告一家系 3例 NF- 型患者。1 临床资料先证者 ,男 ,65岁。主因走路向左侧倾斜半年 ,突发言语不清 2小时 ,加重伴意识障碍半小时入院。该患者于半年前出现行走不稳 ,易向左倾斜 ,并有发作性头晕 ,未予重视。于2小时前突发言语不清 ,逐渐加重 ,出现意识障碍。急诊行头颅 CT平扫为梗阻性脑积水。患者自幼有皮肤牛奶咖啡斑 ,于 4 0年前皮肤开始出现大小不等结节。查体 :四肢…
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关 键 词: | 神经纤维瘤病 Ⅰ型 家系 家族史 |
文章编号: | 1003-2754(2001)05-0299-01 |
修稿时间: | 2000年11月10 |
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