TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习

Ulnar-Mammary综合征(Ulnar-Mammary syndrome,UMS)是由TBX3基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。本文报告1个UMS家系，先证者为15岁男性患者，表现为乳腺发育不良、尺侧肢体缺陷、身材矮小和发育迟缓。全外显子测序发现其TBX3基因的第6外显子存在1294＿1301dup变异。用Sanger测序验证家系中其他成员，结果提示患者母亲也携带同样的突变，但仅表现为左侧小指发育异常。仅单侧手指受累而无任何系统器官受累的UMS患者鲜有报道。予患者重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)和人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)治疗1年半，身高及第二性征均得到明显改善。该疾病的临床表现异质性强，容易误诊漏诊，当诊断不明时，基因检测有助于辅助诊断。