24例X等臂染色体核型调查及临床分析

目的 收集并分析X等臂染色体患者的临床资料，探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法 收集2016年1月—2019年12月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为X等臂染色体核型患者，共24例，分析X等臂染色体与其临床表现的关系。结果 X染色体等长臂9例，核型为46,X,i(X)(q10),嵌合体10例，核型为45,X/46,X,i(X)(q10),X染色体等短臂5例，核型为46,X,i(X)(p10)。患者雌二醇(E₂)含量相对较低，而卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)浓度相对升高。抗缪勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH B)的含量较低。结论 X等臂染色体有三种表现形式，临床表现和激素水平均不相同，但均有性腺发育不良表现，而等长臂和嵌合体患者表现身材矮小，等短臂患者身高接近正常水平。