基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法 纳入271例胰腺癌患者，通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异，并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%，遗传高危组（具备肿瘤家族史或个人史或早发性）胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论 胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高，但在遗传高危组中显著升高，证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。