| 高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值 |
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| 引用本文： | 沈敏娜,张丽,陈馨宁,黄斐,白超刚,陈丽萌,彭海翔,周琰,王蓓丽,潘柏申,郭玮.高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值[J].复旦学报(医学版),2024(2):166-171. |
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| 作者姓名： | 沈敏娜 张丽 陈馨宁 黄斐 白超刚 陈丽萌 彭海翔 周琰 王蓓丽 潘柏申 郭玮 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属中山医院检验科;2. 上海顿慧医疗科技发展有限公司;3. 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科;4. 上海市宝山区吴淞中心医院检验科;5. 上海市老年医学中心检验科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目（82172348）； |
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| 摘 要： | 目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法 回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据，计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围，初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本，通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果 89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192 (0.188～0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据，发现7例疑似阳性，比值为0.302～0.853。其中5...
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| 关 键 词： | 高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌 |
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