Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly,growth retardation,and epilepsy期刊界 All Journals 搜尽天下杂志传播学术成果专业期刊搜索期刊信息化学术搜索

Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly,growth retardation,and epilepsy

Authors:	Stéphanie Moortgat Julie Désir Valérie Benoit Sébastien Boulanger Hélène Pendeville Marie‐Cécile Nassogne Damien Lederer Isabelle Maystadt

Affiliation:	1. Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi (Gosselies), Belgium;2. Correspondence to:;3. Stéphanie Moortgat, Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Avenue Georges Lemaitre 25, Charleroi (Gosselies) B‐6041, Belgium.;4. E‐mail:;5. Centre de Génétique Humaine, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium;6. GIGA‐Research, Zebrafish Platform, Tour B34, Université de Liège, Liège (Sart‐Tilman), Belgium;7. Département de Neuropédiatrie, Cliniques Universitaires Saint‐Luc, Brussels, Belgium

Abstract:

Keywords:	X‐exome sequencing microcephaly epilepsy X‐linked intellectual disability zebrafish morpholino