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脊柱侧凸为单独表型的Ⅵ型胶原相关肌病一例题录
作者姓名:李君禹  刘硕子  郑丹枫  张英爽  于淼
作者单位:1. 北京大学第三医院骨科;2. 北京积水潭医院;3. 北京大学第三医院病理科;4. 北京大学第三医院神经内科
摘    要:本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者,且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者,其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病,为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。

关 键 词:脊柱侧凸  Ⅵ型胶原相关肌病  椎旁肌病理  基因检测
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