脊柱侧凸为单独表型的Ⅵ型胶原相关肌病一例题录 |
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作者姓名: | 李君禹 刘硕子 郑丹枫 张英爽 于淼 |
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作者单位: | 1. 北京大学第三医院骨科;2. 北京积水潭医院;3. 北京大学第三医院病理科;4. 北京大学第三医院神经内科 |
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摘 要: | 本文报道1例由基因及椎旁肌免疫组化确诊的Ⅵ型胶原相关肌病患者,且该患者仅以脊柱侧凸为单独表型。本病例提示临床中某些脊柱侧凸的患者,其潜在病因可能是一种特殊类型的神经肌肉疾病,为脊柱侧凸的病因学研究提供了重要切入点。
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关 键 词: | 脊柱侧凸 Ⅵ型胶原相关肌病 椎旁肌病理 基因检测 |
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