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| Lennox-Gastaut综合征的分子遗传学研究进展题录 | |
| 作者姓名： | 韩佳琦 林一聪 王玉平 |
| 作者单位： | 首都医科大学宣武医院神经内科 脑功能疾病调控治疗北京市重点实验室 北京脑重大疾病研究院癫痫所 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81801283)； |
| 摘 要： | 分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一,突变类型多为新生的单核苷酸变异,也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因,涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。 |
| 关 键 词： | Lennox-Gastaut综合征 分子遗传学 精准医疗 |