PHKA2相关糖原累积症Ⅸa型一例

糖原累积症Ⅸa型(GSD Ⅸa)是由PHKA2基因杂合突变引起的X连锁隐性遗传病。该文报道1例GSD Ⅸa型患儿的临床资料并复习相关文献。该例患儿男,9月龄,因"运动发育落后、发现肝酶升高3个月"就诊,临床表现为翻身不灵活,不能独坐,ALT 84.0 U/L,AST 120.2 U/L,AST同工酶33.6 U/L,总蛋白57.9 g/L,白蛋白42.1 g/L,球蛋白15.8 g/L,彩色多普勒超声检查(彩超)示肝脏增大。基因检测显示患儿PHKA2基因c.3143C>T(p.T1048M)半合子突变,突变来自于杂合子母亲,为错义突变。结合患儿临床特征和基因突变测序结果,确诊为GSD Ⅸa型。遂予患儿口服生玉米淀粉每日4次、餐间服用,予口服葡醛内酯片、复方甘草酸苷片等护肝。5个月后随访,患儿肝功能较前明显改善,复查ALT 40.0 U/L,未复查肝脏彩超,运动发育基本与同龄正常儿童相同。