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| 家族系肝豆状核变性ATP7B16、20号外显子突变二例题录 | |
| 作者姓名： | 李璨 杨京 陆爽 |
| 作者单位： | 贵州医科大学附属医院感染科 |
| 摘 要： | 本文报道了2例肝豆状核变性患儿,ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA (即16、20号外显子)杂合突变。查阅基因库发现我国ATP7B 16号外显子突变常见,但20号外显子突变报道尚少,故对上述2例患儿ATP7B 16、20号外显子突变进行报道并分析发生以肝脏损害为主的可能原因。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 ATP7B 16 ATP7B 20 基因突变 |