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| Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例基因分析与文献复习 | |
| 摘 要： | 目的探讨非溶血性高间接胆红素血症UGT1A1基因突变。方法 1例女性黄疸患儿,排除溶血、甲状腺功能低下后,光疗治疗有效,苯巴比妥治疗无效,符合Ⅰ型Crigler-Najjar综合征(CNS-Ⅰ),应用聚合酶链反应扩增UGT1A1并进行DNA测序。结果患儿为c.1070AG p.(Gln357Arg)及1091CT p.(pro364Leu)复合杂合突变,确诊为CNS-Ⅰ。父母特定位点基因分析,均为杂合子。结论临床上高度怀疑CNS时,应尽早进行分子遗传学检查。 |
Genetic analysis and literature review of Crigler-Najjar syndrome typeⅠ |
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