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Holt-Oram综合征一例
作者姓名:宁淑敏  刘筱坤  逯志超
作者单位:兰医二院儿科,兰医二院儿科,兰医二院儿科
摘    要:患儿,女,5岁,因支气管肺炎入院。第一胎第一产,生后易感冒,体力差。父母非近亲婚配。双亲及一妹均健康。家族中无遗传疾病史。体检:体重18.5公斤,身长96厘米。发育一般,营养欠佳,无紫绀。左胸前隆起,心尖搏动弥散,心界轻度向左侧扩大。于胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音,心律齐,心率100次/分。双肺可闻及散在中小水泡音。肝大肋下3 cm,剑下4 cm,边缘钝,质中硬。脾未触及。左手拇指纤细形似小手指(图1),无对掌

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