| 地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预 |
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| 作者姓名： | 莫建坤 区小冰 黎永新 余一平 张力 张智 李亚红 |
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| 作者单位： | 1. 510310,广州,广东省第二人民医院检验科
2. 广州市儿童医院检验科血液室
3. 510310,广州,广东省第二人民医院实验中心 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金（04005052） |
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| 摘 要： | 目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 基因型 遗传 |
| 文章编号： | 1673-4777（2006）06-0351-02 |
| 收稿时间： | 2006-03-28 |
| 修稿时间： | 2006-03-28 |
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