成骨不全症合并腰椎间盘突出症1 例报告

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆性骨病,是一种由遗传或基因突变引起的结缔组织疾病,这类疾病主要表现为低能量骨折、骨量减少、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节过度松弛、进行性耳聋、新生儿串珠、骨质疏松及颅骨闭合异常[1]。成骨不全症的本质在于I型胶原结构异常导致的骨、韧带、牙本质和巩膜形态发生变化[2]。成骨不全症患者也表现为脊柱侧弯、驼背、颅颈交界区异常(颅底凹陷症和颅底扁平症)、腰骶部病变(滑脱)[3,4],其他合并症包括心肺功能障碍[5]、瓣膜和主动脉疾病[6]。