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| 假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析 | |
| 引用本文： | 冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成. 假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(6) |
| 作者姓名： | 冯善伟 梁颖茵 操基清 宋新明 张成 |
| 作者单位： | 1. 北京大学人口研究所中山大学附属第一医院神经科,100871 2. 中山大学附属第一医院神经科 3. 北京大学人口研究所,100871 |
| 基金项目： | 国家自然-省部联合重点项目 |
| 摘 要： | 目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患者238例(85.0%),BMD患者35例(12.5%),中间型患者7例(2.5%).DMD或BMD符合阅读框原则的有252例,占92.31%(252/273),不符合阅读框的有21例,占7.69%(21/273).DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例(12/273,4.40%),移码突变而患者表现为BMD的有9例(9/273,3.30%).7例中间型患者均为移码突变.结论 阅读框假说可以解释大约90%DMD或BMD基因型与表现型关系,部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制,为未来治疗提供理论依据. |
| 关 键 词： | 假肥大型肌营养不良症 基因型 表现型 阅读框原则 整码突变 移码突变 |
Correlation between genotypes and phenotypes in pseudohypertrophic muscular dystrophy |
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| FENG Shan-wei , LIANG Ying-yin , CAO Ji-qing , SONG Xin-ming , ZHANG Cheng. Correlation between genotypes and phenotypes in pseudohypertrophic muscular dystrophy[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(6) | |
| Authors: | FENG Shan-wei LIANG Ying-yin CAO Ji-qing SONG Xin-ming ZHANG Cheng |
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