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| 肝豆状核变性12例误诊分析 | |
| 作者姓名： | 李泽林 梁崇孝 |
| 作者单位： | 湛江中心人民医院!524037 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色… |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 误诊 诊断 |
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