| X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因突变分析 |
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| 引用本文： | 应艳琴,罗小平,魏虹. X-连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因突变分析[J]. 实用儿科临床杂志, 2007, 22(8): 569-572 |
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| 作者姓名： | 应艳琴 罗小平 魏虹 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院,儿科,武汉,430030 |
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| 基金项目： | 国家科技攻关项目;卫生部临床学科重点项目 |
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| 摘 要： | 目的对5例X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患儿及其中2例的母亲进行ABCD1基因突变分析。方法聚合酶链反应（PCR）扩增5例X-ALD患儿ABCD1基因的10个外显子及其侧翼序列,直接进行测序。将测序结果与正常ABCD1基因序列比对,确定突变位点和突变形式。同时测定30例健康儿童ABCD1基因序列以明确突变位点是否为基因多态性。结果伴ABCD1基因突变3例,1例为外显子6上518位氨基酸的点突变,为Arg518Gly（CGG→GGG）;2例为外显子1上8个碱基缺失（134del8）。同时在外显子7上发现4个位点的基因多态性,分别为Gly551X（GGC→GGT）、Arg554His（CGT→CAT）、Gln567Arg（CAA→CGA）和Val582Ile（GTC→ATC）。2例患儿的母亲均未检测到突变。结论3例X-ALD患儿证实存在ABCD1基因突变,其中外显子1的8个碱基的缺失（134del8）为新发现的突变;新发现中国人外显子7的4个位点基因多态性,分别为Gly551X、Arg554His、Gln567Arg和Val582Ile。
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| 关 键 词： | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 基因多态性 聚合酶链反应 |
| 文章编号： | 1003-515X(2007)08-0569-04 |
| 修稿时间： | 2007-03-03 |
Analysis of ABCD1 Gene Mutation in Patients with X-Linked Adrenoleukodystrophy |
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| YING Yan-qin,LUO Xiao-ping,WEI Hong. Analysis of ABCD1 Gene Mutation in Patients with X-Linked Adrenoleukodystrophy[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2007, 22(8): 569-572 |
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| Authors: | YING Yan-qin LUO Xiao-ping WEI Hong |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics,Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | X - linked adrenoleukodystrophy ABCD1 gene gene mutation gene polymorphism polymerase chain reaction |
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