12000例产前筛查及产前诊断结果分析

目的:为了加强二级预防,减少残疾儿出生,出生人口素质,自2002年1月1日起对12000例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇936例,并对375例染色体异常高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为18-三体1例,21-三体5例,9号染色体倒位1例,45,xo1例,染色体平衡异位1例,检出率为2.4%;NTD畸形高风险112例,诊断发现异常20例,其中5例无脑儿,脊柱裂7例,腹裂肝外翻3例,脐膨出1例死胎3例,胎儿水肿1例,均引产证实。检出率为0.93%。发现畸形者均在28周前做引产手术,减少了缺陷儿的出生,也降低了围产儿的死亡率[1]。