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| 单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究 | |
| 引用本文： | 马祎楠,陈志越,邹丽萍,张英,钮淑兰,许玉凤,裴佩,卜定方,戚豫. 单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究[J]. 中华医学杂志, 2005, 85(10): 663-666 |
| 作者姓名： | 马祎楠 陈志越 邹丽萍 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 卜定方 戚豫 |
| 作者单位： | 1. 100034,北京大学第一医院儿科 2. 首都医科大学附属北京儿童医院 3. 北京大学第一医院中心实验室 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(30170993) |
| 摘 要： | 目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿,对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记,进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。 |
| 关 键 词： | 惊厥 发热性 多态性 单核苷酸 HCN2基因 |
| 修稿时间： | 2004-08-26 |
Association between familial febrile convulsions and HCN2 gene |
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| MA Yi-nan,CHEN Zhi-yue,ZOU Li-ping,ZHANG Ying,NIU Shu-lan,XU Yu-feng,PEI Pei,BU Ding-fang,QI Yu. Association between familial febrile convulsions and HCN2 gene[J]. Zhonghua yi xue za zhi, 2005, 85(10): 663-666 | |
| Authors: | MA Yi-nan CHEN Zhi-yue ZOU Li-ping ZHANG Ying NIU Shu-lan XU Yu-feng PEI Pei BU Ding-fang QI Yu |
| Abstract: | |
| Keywords: | Seizures febrile Polymorphism single nucleotide HCN2 gene |
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