儿童致心律失常性心肌病的诊断及治疗分析题录

目的总结小儿致心律失常性心肌病(ACM)的临床表现及诊疗要点。方法回顾性病例总结。选择2010年5月至2022年3月北京安贞医院小儿心脏中心确诊的11例ACM患儿为研究对象, 总结其临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗方法及随访结果。结果 11例ACM患儿中男5例、女6例, 年龄2～16岁。临床表现包括活动耐受性降低7例、心力衰竭4例、晕厥或猝死3例、心悸3例、胸闷胸痛3例。心电图可见右束支传导阻滞9例、短阵室性心动过速4例、频发室性期前收缩4例、心室预激1例、左束支传导阻滞1例、一度房室传导阻滞2例。超声心动图均见右心扩大, 右心室流出道增宽, 右心室局部室壁变薄并向外膨出, 搏动减弱, 2例有心室血栓。6例行心脏磁共振成像检查, 见右心高度扩大, 右心室游离壁薄, 右心功能减低, 右心室心肌强化, 右心室室壁瘤形成。2例行心肌活检, 可见典型ACM病理改变。5例行基因学检查, 2例DSG2基因突变、2例PKP2基因突变、1例MYH6基因突变。治疗方面, 予积极抗心力衰竭及抗心律失常药物治疗, 2例因心室血栓予抗凝治疗, 2例行射频消融手术, 4例行Glenn手术, 1例行心脏移植...