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| 一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断 | |
| 作者姓名： | 景象一 潘敏 李茹 张永玲 黎福成 李东至 廖灿 |
| 摘 要： | 目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：... |
| 关 键 词： | Xq25微重复 STAG2基因 产前诊断 染色体微阵列分析 脑结构畸形 |