天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点题录

目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究, 回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料, 对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析, 并分析基因变异位点特点。结果 6例患儿均为男性, 起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后, 以发育落后起病3例, 以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫, 2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病, 发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐, 以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主, 其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退, 并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例, 大脑发育不良1例, 额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例, 胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例, 1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查, 1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异, 其中缺失变异2个, 错义变异7个,...