| 以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例题录 |
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| 引用本文： | 卢怡璇,吴乙时.以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例题录[J].中华妇产科杂志,2024(3). |
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| 作者姓名： | 卢怡璇 吴乙时 |
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| 作者单位： | 吉林大学第二医院妇产科 |
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| 基金项目： | 吉林省科技发展计划(YDZJ202201ZYTS242)； |
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| 摘 要： | 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征又名Reed综合征, 发病率极低, 是一种由延胡索酸水合酶(FH)基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征, 其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险增高。几乎所有的HLRCC综合征患者都存在子宫平滑肌瘤, 且肌瘤多具有早发、多发、易复发、体积大、症状明显的特点, 需早期行手术治疗。临床上, 可由子宫平滑肌瘤的大体及镜下病理特点初步筛选出FH缺陷型子宫平滑肌瘤(FHDUL), 并进一步通过基因检测筛查出HLRCC综合征。本文报道1例由患者FHDUL逐步筛查出以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征患病家族, 并于该家族中检测到3种FH基因胚系突变, 包括C.901A>C(p.T301P)、c.77C>T(p.P26L)及c.415G>A(p.V139M)突变, 其中C.901A>C(p.T301P)突变与家系成员中多发性子宫平滑肌瘤的病可能有关联。本文同时结合相关文献的复习, 以期提高临床医师对HLRCC综合征及其相关疾病的认识, 以指导治疗方式的选择并提前干预相关...
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