| 连接蛋白与遗传性耳聋研究现状和基因治疗的研究展望 |
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| 引用本文： | 徐聪,陆家海.连接蛋白与遗传性耳聋研究现状和基因治疗的研究展望[J].热带医学杂志,2007,7(4):393-395,400. |
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| 作者姓名： | 徐聪 陆家海 |
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| 作者单位： | 中山大学公共卫生学院,广州,510080 |
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| 摘 要： | 遗传性耳聋可分为综合征性耳聋（syndromic hearing impairment,SHI）和非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）。综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症状和体征,约占遗传性耳聋的30%;其余70%为非综合征性耳聋,即只有听力损害,不伴有非听力方面的症状和体征。学语前耳聋中绝大多数属于后者。人类约有15种连接蛋白,现已证实有6种与遗传性耳聋有关。迄今,对非综合征性常染色体显性遗传耳聋（ARNSHL）研究较多的基因是Connexin 26（Cx26）基因,它的高频突变与NSHI密切相关,同时Connexin 26基因突变与常染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB1也有关,故称其为耳聋易感基因。本文主要从基因突变类型、器官和组织的表达,以及引起耳聋的机制和相关的治疗研究加以综述,重点探讨以Connexin 26为代表的连接蛋白与遗传性耳聋的关系。
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| 关 键 词： | 连接蛋白类 遗传性耳聋 基因治疗 |
| 文章编号： | 1672-3619（2007）04-0393-03 |
| 修稿时间： | 2006-12-152007-02-09 |
Advances of Hereditary Deafness and Connexion Genes |
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| XU Cong,LU Jia-hai.Advances of Hereditary Deafness and Connexion Genes[J].Journal Of Tropical Medicine,2007,7(4):393-395,400. |
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| Authors: | XU Cong LU Jia-hai |
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