Die Krankheitsgruppe der amaurotischen Idiotien: Korrelation von biochemischen Befunden und klinischen Verlaufsformen

Zusammenfassung Die amaurotischen Idiotien setzen sich aus einer Reihe verschiedenartiger Störungen zusammen. Den unterschiedlichen klinischen Verlaufsformen werden in dieser Arbeit die bis jetzt bekannten biochemischen Befunde, einschließlich eigener Untersuchungen, gegenübergestellt und ausführlicher beschrieben.Die biochemischen Untersuchungen ergeben, daß ein Teil der amaurotischen Idiotien den Sphingolipidosen (Gangliosidosen) angehört, zu denen aber auch andere, ursprünglich nicht als amaurotische Idiotie angesehene Krankheitsbilder zu rechnen sind. Bei einigen spätinfantilen, juvenilen und adulten Formen liegt keine Lipidstoffwechselstörung zugrunde. Der Begriff der amaurotischen Idiotie ist daher nicht immer mit dem der Gangliosidose identisch.Nach dem Speicherungstyp unterscheidet man eine Gangliosidose vom Dihexosidtyp (G_M3-Gangliosidose), vom Trihexosidtyp (G_M2-Gangliosidose) und vom Tetrahexosidtyp (G_M1-Gangliosidose), die mit bzw. ohne Hepatosplenomegalie einhergehen können. Neben den genannten Gangliosiden ist stets zusätzlich auch der neuraminsäurefreie Gangliosidrest mit angereichert. Jüngste Befunde sprechen dafür, daß es sowohl zwei unterschiedliche Formen von cerebraler G_M1-Gangliosidose wie auch von G_M2-Gangliosidose (mit Hexosaminidasedefekt und mit noch unbekannter Ursache) gibt.Die echte Speicherung von Gangliosiden muß von einer in der Regel geringfügigen unspezifischen Vermehrung von niederen Gangliosiden oder Ceramidhexosiden, welche bei einer Reihe von Krankheitsbildern aufgefunden wird, abgegrenzt werden. Obwohl die Einteilung der amaurotischen Idiotien in eine kongenitale, infantile, spätinfantile, juvenile und adulte Verlaufsform für klinische Belange noch eine gewisse Bedeutung besitzt, sollten zum Zweck der genaueren Zuordnung stets biochemische Untersuchungen am frischen Biopsie- oder Autopsiematerial durchgeführt werden. Aus den Befunden ergeben sich Ansatzpunkte für eine Neuordnung der besprochenen Krankheitsgruppe nach vorwiegend biochemischen und damit pathogenetischen Kriterien.

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The amaurotic idiocies: Correlation between biochemical data and clinical courses

Summary The amaurotic idiocies comprise a number of different disorders. Biochemical data know at present (including own results) are compared to the various clinical courses, the biochemical data being described in greater detail. Biochemical studies have shown that some of the amaurotic idiocies belong to the sphingolipidoses (gangliosidoses) which in turn include some disorders not originally thought amaurotic idiocies. There is no disturbance of lipid metabolism in some forms of late-infantile, juvenile and adult idiocy. The term amaurotic idiocy does therefore not necessarily imply a gangliosidosis.According to the type of lipid stored several gangliosidoses can be distinguished: The dihexoside-type (G_M3-gangliosidosis), the trihexoside-type (G_M2-gangliosidosis), and the tetrahexoside-type (G_M1-gangliosidosis). They may or may not be associated with visceral manifestations. Apart from the gangliosides mentioned there is also an accumulation of the asialoganglioside derivative. Newer observations suggest the presence of two different forms of cerebral G_M1- and G_M2-gangliosidosis (one of them with hexosaminidase deficiency).The true ganglioside accumulation has to be distinguished from a (usually minor) unspecific increase of lower gangliosides or ceramide hexosides that occurs in a number of diseases. The differentiation of amaurotic idiocies into congenital, infantile, late-infantile, juvenile and adult disease courses may continue to be of clinical value. For an accurate diagnosis, however, a biochemical evaluation of fresh biopsy or autopsy specimens should always be carried out. The new data will provide the basis for a reclassification of the disease entities discussed primarily according to biochemical and thus pathogenetic criteria.

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Nach einem Vortrag, gehalten am 7. 11. 1967 im Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin, Göttingen.