| ABO基因278C>T突变导致Bw12一例 |
| |
| 引用本文： | 孟庆丽,高勇,陈玫,段莹,潘凌子,于卫建.ABO基因278C>T突变导致Bw12一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(4):482-484. |
| |
| 作者姓名： | 孟庆丽 高勇 陈玫 段莹 潘凌子 于卫建 |
| |
| 作者单位： | 116001, 辽宁省大连市血液中心 |
| |
| 摘 要： | 目的 对1例ABO疑难血型样本进行血清型和基因型鉴定.方法 用血清学方法对标本进行ABO血清型检测,根据血清型结果,选取ABO基因亚型检测试剂盒,用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行基因亚型鉴定,用直接测序法对ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.结果 血清学结果显示,该样本的红细胞上具有高凝集强度的A抗原和中等凝集强度的B抗原,样本血浆中含有弱凝集强度的抗-B抗体,初步判定为ABw型;B亚型基因分型试剂的结果显示,该样本ABO基因为ABw12型;直接测序结果显示,该标本ABO基因第6外显子序列为278CT、297GA,第7外显子序列为467CT、526CG、657CT、703GA、796CA、803GC、930GA杂合,即在基因型A102/B101的基础上,该序列nt278位发生了C＞T杂合突变,经与血型抗原基因变异资料库的数据比对,确定突变的等位基因为Bw12,基因型为A102/Bw12.结论 中国人群中发现A102/Bw12基因型.
|
| 关 键 词： | ABO疑难血型 Bw型 血清型 基因型 |
A Bw12 blood type caused by 278C>T mutation of ABO gene |
| |
| MENG Qing-li
,
GAO Yong
,
CHEN Mei
,
DUAN Ying
,
PAN Ling-zi
,
YU Wei-jian.A Bw12 blood type caused by 278C>T mutation of ABO gene[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(4):482-484. |
| |
| Authors: | MENG Qing-li GAO Yong CHEN Mei DUAN Ying PAN Ling-zi YU Wei-jian |
| |
| Institution: | Dalian Blood Center, Dalian, Liaoning, People's Republic of China. mengqingli@dl.cn |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | ABO discrepancy Bw subgroup Serotype Genotype |
| 本文献已被 万方数据 PubMed 等数据库收录！ |
|
