| 六个少汗性外胚层发育不全家系ED1基因的突变分析 |
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| 引用本文： | 吴庆华,史惠蓉,柳宝翠,赵振华,江淼,鲁宁,孔祥东. 六个少汗性外胚层发育不全家系ED1基因的突变分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(4): 447-451 |
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| 作者姓名： | 吴庆华 史惠蓉 柳宝翠 赵振华 江淼 鲁宁 孔祥东 |
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| 作者单位： | 1. 450052, 郑州大学第一附属医院产前诊断中心
2. 山东省滨州市博兴县计划生育服务站 |
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| 基金项目： | 河南省卫生科技中青年科技创新人才项目 |
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| 摘 要： | 目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析.结果 6个家系患者中均检出了ED1基因突变,分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变,其中R153C、X392Q和第9外显子缺失突变在中国人群中首次报告.上述位点的杂合突变在部分女性亲属中检出.结论 错义突变R153C、A349T、G299S和X392Q和第9外显子缺失是导致6个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因,通过对家系个体ED1基因分析可进行携带者筛查和产前诊断.
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| 关 键 词： | 少汗性外胚层发育不良 ED1基因 突变 |
Detection of ED1 gene mutations in six pedigrees with hypohidrotic ectodermal dysplasia |
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| WU Qing-hua , SHI Hui-rong , LIU Bao-cui , ZHAO Zhen-hua , JIANG Miao , LU Ning , KONG Xiang-dong. Detection of ED1 gene mutations in six pedigrees with hypohidrotic ectodermal dysplasia[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(4): 447-451 |
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| Authors: | WU Qing-hua SHI Hui-rong LIU Bao-cui ZHAO Zhen-hua JIANG Miao LU Ning KONG Xiang-dong |
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| Affiliation: | Center of Prenatal Diagnosis, Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, People's Republic of China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hypohidrotic ectodermal dysplasia ED1 gene Mutation |
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