| 摘 要： | 了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性变化及父、母、子同时检测G-6-PD活性对该病诊断及家系调查的意义；方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G-6-PD活性。结果157例急性溶血期患儿G-6-PD活性低于正常143例，占91.08%（男135，女8），其中轻度减低42例、中度降低96例，重度降低5例，14例患儿急性溶血期G-6-PD活性检测结果正常，占8.92%，他们父母酶活性检测，12例母（12/14）、5例父（5/14）、3例父母（3/14）酶活性下降；157例母亲中129例G-6-PD活性下降（82.16%），其中143例男性患儿母亲中118例活性下降（82.52%）；157例父亲中53例活性下降（27.38%）；G-6-PD活性子、父、母均降低32例（20.38%），子、母降低父正常85例（54.14%）、子、父降低母正常10例（6.37%），子降低父、母正常16例（10.19%）。14例女性患儿中，父母酶活性均降低2例，为纯合子发病，2例父酶降低母酶正常，为父源性杂合子，其余10例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G-6-PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G-6-PD活性正常患儿的明确诊断，家系调查有助于推测患儿G-6-PD缺陷基因的遗传方式。
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