软骨发育不全与软骨发育不良发生频率、突变率与头骨和脊柱的X线特征 |
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作者姓名: | 张贵寅 |
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摘 要: | 软骨发育不全(achondroplasia)由临床特征(包括特殊的面容)和放射照相特点很容易识别,但是软骨发育不良(hypo-chondroplasia)却很少引起注意,一般认为软骨发育不良患者有与软骨发育不全患者相似的(但较轻)放射照相特征,但是具有正常的面容。二者都是常染色体显性遗传。本文试图查明维多利亚州所有的侏儒。1969年—1975年活产婴儿中软骨发育不全
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