|
|||||
|
|
| 内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点 | |
| 引用本文： | 洪道俊,罗来敏,周美鸿,黄海华,吴向斌,万慧,徐仁伵. 内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点[J]. 中华神经科杂志, 2012, 45(9): 650-653 |
| 作者姓名： | 洪道俊 罗来敏 周美鸿 黄海华 吴向斌 万慧 徐仁伵 |
| 作者单位： | 1. 330006,南昌大学第一附属医院神经内科 2. 330006,南昌大学第一附属医院肾内科 3. 330006,南昌大学第一附属医院内分泌科 4. 九江学院附属医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的 分析内向校正钾通道18(KCNJ18)基因突变导致的甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者的临床表现和突变特点.方法 收集2002年7月至2011年10月我院TPP患者57例,其中男性55例,女性2例.运用巢式聚合酶链反应的方法,对57例患者和50名健康人进行KCNJ18基因的扩增测序.根据基因检测结果,分别回顾性总结分析KCNJ18基因突变患者和非KCNJ18基因突变患者的临床特点.结果 57例TPP患者中4例KCNJ18基因存在杂合突变,分别为p.Q126X、p.A200P、p.K360T、p.E388K.50名健康人中没有检测到这些突变.4例突变患者均为男性,发病年龄19 ～25岁,病程持续时间2～8h,均表现为重度的肌无力.4例患者在肌无力发病前均未被诊断甲状腺功能亢进.随访13 ～28个月,有3例患者再次出现临床发作,但当甲状腺功能亢进缓解后未再出现肌无力症状.结论 KCNJ18基因突变可以出现在中国TPP患者中,其临床发病年龄在20岁左右,临床病程较短而症状较重,且具有较高的复发率. |
| 关 键 词： | 甲状腺毒症 钾通道,内向整流 低钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进症 |
Clinical features of thyrotoxic periodic paralysis caused by inwardly rectifying potassium channel 18 gene mutations |
|
| HONG Dao-jun , LUO Lai-min , ZHOU Mei-hong , HUANG Hai-hua , WU Xiang-bin , WAN Hui , XU Ren-xu. Clinical features of thyrotoxic periodic paralysis caused by inwardly rectifying potassium channel 18 gene mutations[J]. Chinese Journal of Neurology, 2012, 45(9): 650-653 | |
| Authors: | HONG Dao-jun LUO Lai-min ZHOU Mei-hong HUANG Hai-hua WU Xiang-bin WAN Hui XU Ren-xu |
| Abstract: | |
| Keywords: | Thyrotoxicosis Potassium channels,inwardly rectifying Hypokalemic periodic paralysis Hyperthyroidism |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |