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| 泛酸激酶相关性神经变性病的临床特征和分子机制 | |
| 作者姓名： | 彭超 汤颖 李国忠 |
| 作者单位： | 150000,哈尔滨医科大学第一临床医院神经内科 |
| 摘 要： | 泛酸激酶相关性神经变性病( pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型,即通常所称的Hallervorden-Spatz综合征或苍白球黑质色素变性,是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病.患病率(1～3)/100万.2001年Zhou等[1]报道了Hallervorden-Spatz综合征患者存在泛酸激酶2基因(pantothenate kinase 2 gene,PANK2)突变,提出了PKAN疾病命名,推动了金属离子沉积性神经变性病的研究进展.我们将PKAN的临床特征和分子机制综述如下. |
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