| 人类甾体生成因子1基因变异体G146A的功能分析 |
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| 引用本文： | 刘伟,范吴强,刘珉,任颖. 人类甾体生成因子1基因变异体G146A的功能分析[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2005, 21(3): 261-262 |
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| 作者姓名： | 刘伟 范吴强 刘珉 任颖 |
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| 作者单位： | 200127,上海第二医科大学附属仁济医院内分泌科 |
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| 摘 要： | 本研究新发现一个人类甾体生成因子1(SF-1)变异体:SF-1-P(G146A, GGG→GCG)。与野生型相比,SF-1-P的转录激活活性下降25%,无显性负效应,蛋白稳定性如常,与转录协同因子的相互作用及活细胞亚核分布也无明显异常。等位基因C的分布频率在肾上腺皮质疾患人群明显上升。
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| 关 键 词： | 甾体生成因子1 突变 基因功能分析 |
| 修稿时间： | 2004-02-06 |
Functional analysis of human steroidogenic factor-1 gene variant G146A |
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| LIU Wei,FAN Wu-Qiang,LIU Min,REN Ying. Functional analysis of human steroidogenic factor-1 gene variant G146A[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2005, 21(3): 261-262 |
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| Authors: | LIU Wei FAN Wu-Qiang LIU Min REN Ying |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Steroidogenic factor 1 Mutation Gene function analysis |
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