遗传性非息肉性大肠癌综合征的基因定位

最近，ｄｅｌａＣｈａｐｅｌｌｅ和Ｖｏｇｅｌｓｔｅｉｎ等人利用检测微卫星ＤＮＡ的方法，将遗传性非息肉性大肠癌综合征基因定位于２号染色体，命名为ＦＣＣ。ＦＣＣ基因是大肠癌易感性基因，其作用机制与癌基因、肿瘤抑制基因完全不同，主要影响基因组的稳定性；当该基因异常时，可引起ＤＮＡ复制的错误。基因组中出现上千种变化，这些变化有些是无意义的，有些可能引起基因产物的质或量的改变。据推测ＦＣＣ基因可能是通过编码一种ＤＮＡ复制必需的因子来影响ＤＮＡ复制的准确性，当该基因突变时可进一步引起ＡＰＣ等基因的变化，促进大肠癌的发生发展。ＦＣＣ基因定位是过去一年来人类遗传学研究中最令人振奋的进展。