| 染色体非整倍体畸变的产前诊断研究进展 |
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| 引用本文： | 唐宁. 染色体非整倍体畸变的产前诊断研究进展[J]. 实用医技杂志, 2008, 15(9) |
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| 作者姓名： | 唐宁 |
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| 作者单位： | 柳州市妇幼保健院,广西,柳州,545001 |
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| 基金项目： | 广西医疗卫生科研项目 |
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| 摘 要： | 染色体非整倍体是指细胞的染色体数目多或少了一条或多条。非整倍体畸变可分为单体型、三体型、多体型、嵌合体。临床上常见的非整倍体畸变包括了21三体综合征(Down综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征),以及一些性染色体畸变,例如X单体(Turner综合征),或性染色体三体,如47XXX(X三体综合征)、47XXY(K linefelter综合征)、47XYY(XYY综合征)等。多年研究表明13、18、21及X,Y非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。在这类遗传病中,在胎儿期常有流产、死胎、畸胎等,患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形,对家庭和社会造成重大危害。基于这点,学者们在不断地寻求各种诊断方法来避免这类患儿的出生。近年来,随着多学科不断发展并相互渗透,使得产前诊断技术不断提高,快捷和准确是发展方向。目前常用的有非浸入性产前诊断方法和浸入性产前诊断方法。1非浸入性产前诊断方法1.1孕妇外周血中胎儿游离的DNA和RNA 1997年Lo[1]等利用PCR技术在妊娠12周~40周孕期男性胎儿的孕妇血浆和血清中检测到睾丸决定基因(SR...
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| 关 键 词： | 产前诊断 染色体 研究进展 |
Study Progress of Chromosome Aneuploidy in Prenatal Diagnosis |
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| TANG Ning. Study Progress of Chromosome Aneuploidy in Prenatal Diagnosis[J]. Journal of Practical Medical Techniques, 2008, 15(9) |
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| Authors: | TANG Ning |
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| Affiliation: | TANG Ning(Maternal and Child Health Hospital of Liuzhou; Liuzhou; Guangxi 545001; China); |
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| Abstract: | Prenatal diagnosis Chromosome Study progress |
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| Keywords: | Prenatal diagnosis Chromosome Study progress |
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