| 苯丙酮尿症48例 |
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| 引用本文： | 陈国庆,田媛.苯丙酮尿症48例[J].实用儿科临床杂志,2006,21(8):483-484. |
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| 作者姓名： | 陈国庆 田媛 |
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| 作者单位： | 泰安市妇幼保健院,新生儿疾病筛查中心,山东,泰安,271000 |
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| 摘 要： | 目的探讨泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病率及致病基因携带率。方法应用Guthrie细菌抑制法,对苯丙氨酸(phe)水平>20 mg/L的患儿进一步复查,作四氢生物蝶呤(BH4)负荷实验、尿蝶呤分析、二氢蝶啶还原酶活性检测,以此鉴别四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。免费给予低phe饮食和药物治疗,定期检测血phe水平及体格和智能发育。结果共筛查355 615例新生儿,确诊PKU 48例,PKU在泰安地区发病率为1/7408,致病基因携带者为1/48。PKU患儿体能和智能发育各项指标与正常儿童均无显著性差异(P均>0.05)。结论新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 发病率 智能体能发育 |
| 文章编号： | 1003-515X(2006)08-0483-02 |
| 收稿时间： | 2006-02-26 |
| 修稿时间： | 2006年2月26日 |
Clinical Analysis of 48 Children with Phenylketonuria |
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| CHEN Guo-qing,TIAN Yuan.Clinical Analysis of 48 Children with Phenylketonuria[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2006,21(8):483-484. |
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| Authors: | CHEN Guo-qing TIAN Yuan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | phenylketonuria neonatal disease report incidence rate mental and physical capability development |
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